HNCM (Hypertrophische nicht obstruktive Kardiomyopathie)

Wie wird die HNCM festgestellt?

Im Ekg kann es erste Hinweise auf die HNCM geben, erst mit der Echokardiografie kann die Erkrankung erkannt werden.
Es gibt keine äusßeren Anzeichen für eine bestehende HNCM. Der körperliche Untersuchungsbefund gibt anders als bei der HOCM keine Hinweise. Erste Zeichen für das Vorliegen einer HNCM lassen sich häufig im EKG finden.

(Für Ärzte: Es zeigen sich in wechselnder Ausprägung tiefe, häufig gleichschenklige T-Negativitäten über den Brustwandableitungen, die bis zu 2 mV tief sein können. Auch in der EKG Ableitung AvL kann häufig, jedoch deutlich geringer ausgeprägt, gelegentlich auch nur isoliert auftretend, eine T-Negativität als typischer Hinweis für eine HNCM beobachtet werden).

Die Herzmuskelverdickung kann am sichersten mit Hilfe der Ultraschalluntersuchung des Herzens (Echokardiografie) festgestellt werden. Immer wenn an mindestens einer Stelle in der Wand des linken Ventrikels oder der Herzscheidewand eine Dicke von mehr als 15 mm gemessen wird, ist die Diagnose HNCM zu stellen, wenn keine andere Erkrankung hierfür zu erkennen ist.

Echokardiografische Bild einer HNCM (subaortic-apcial form)
(Diese Bild kann im Download Zentrum als großformatiges .jpg heruntergeladen werden)

Ist nur die Muskulatur an der Herzspitze verdickt, so wird die Krankheit gelegentlich erst bei der Herzkatheteruntersuchung oder bei einer Magnet--Resonanz-Tomografie (Kard-MRT) erkannt.
Die erstmalig von Japanern beschriebene, aber auch bei uns nicht selten anzutreffende Form, die schwerpunktmäßig die Herzspitze (Apex) betrifft, wird häufig auch mit der Echokardiografie nicht erkannt, da gerade die Herzspitze dieser Technik nicht gut zugänglich ist. Die Herzkatheteruntersuchung mit Laevocardiografie (Darstellung der linken Herzkammer mit Röntgenkonstrastmittel) zeigt dann diastolisch (in der Füllungsphase der Herzkammer) die für die apikale HNCM typische, trichterförmig eingeengte Herzspitze. Die sehr gute Darstellung des Herzens mit Hilfe der Magnetresonanz Tomografie (Nähere Angaben finden Sie unter Kard-MRT) kann heute den genauen Ort und das Ausmaß der Muskelverdickung zeigen. Mit dieser Methode ist auch das Ausmaß des krankhaft vermehrten Bindegewebes zwischen den Herzmuskelzellen zu erkennen.

Wichtige weitere erste Untersuchungen sind die Durchführung eines EKG in Ruhe und eine Langzeit EKG über 48 Stunden. So werden Wegweisende EKG-Veränderungen und Herzrhythmusstörungen mit zu schnellem oder unregelmäßigem Herzschlag aufgedeckt, die in einigen Fällen durch die gezielte Behandlung schwerwiegende Krankheitsfolgen verhindern können.

Durch Ablagerungen von fehlerhaften, nicht weiter abbaubaren Produkten des Zellstoffwechsels der Herzmuskelzelle kann es zu Verdickungen der Herz-muskulatur kommen, so entstehen Speichererkrankungen.
Wichtig ist es, die HNCM von einer Speicherkrankheit des Herzmuskels z.B. einer Amyloidose oder eines M. Fabry abzugrenzen. Dies gelingt in der Regel nur durch eine mittels Herzkatheter durchgeführte rechtsventrikuläre Herzmuskelbiopsie (Entnahme einer Herzmuskelprobe aus der Scheidewand der rechten Herzkammer). Hinweise auf eine Speicherkrankheit sind neben einer eher homogenen Verdickung der Herzmuskulatur eine Einschränkung der Pumpfunktion des linken Ventrikels. Auch bei der Echokardiografie kann eine besonders echodichte Beschaffenheit der Herzmuskulatur erste Anhaltspunkte für eine Speicherkrankheit geben. Das Vorliegen der sehr verwandten Hypertrophisch obstruktive Kardiomyopathie (Nähere Angaben finden Sie unter HOCM) schließt in Einzelfällen das Vorliegen einer Speicherkrankheit nicht aus.

Die HNCM kann vererbt werden, daher muss die ganze blutsverwandte Familie auch mit Echokardiografie untersucht werden.
Bei Menschen, bei denen eine hypertrophische Kardiomyopathie (HOCM oder HNCM) festgestellt wird, sollten wegen der häufigen erblichen Verbreitung alle Blutsverwandten in erster und zweiter Linie über zwei Generationen hin echokardiografisch bei einem speziell ausgebildeten Arzt (in der Regel ein Kardiologe) wiederholt in mehrjährigen Abständen untersucht werden. Eine bestehende HNCM schließt das Vorliegen einer Hypertrophen, obstruktiven Form (siehe HOCM) nicht aus.

Untersuchungen des Erbgutes (Genetische Untersuchungen - Familienscreening) bei Menschen mit einer HOCM oder einer HNCM sind nur in wenigen Einzelfällen sinnvoll , auch wenn es sich um eine erbliche Erkrankung handelt. In einzelnen Familien mit Mitgliedern, die an einer HOCM oder HNCM erkrankt sind, wurden im Erbgut Gendefekte gefunden, die für die Vererbung solcher hypertropher Herzerkrankungen verantwortlich sind. Jedoch tritt die Erkrankung nicht bei jedem Menschen auf, der einen solchen Gendefekt aufweist. Die Erkrankung kann, in jedem Lebensalter auftreten, auch ein hohes Lebensalter schließt dieses nicht aus. Jedoch ist es genauso gut möglich, dass die Erkrankung nicht oder nur in sehr milder Form auftritt. Daher lässt die Aufdeckung eines solchen Gendefektes keine ausreichend sichere Vorhersage für das Krankheitsschicksal des einzelnen Menschen zu. Ist ein Gendefekt bei einem Mitglied einer von Gendefekten gekennzeichneten Familie nicht nachweisbar, so ist es extrem unwahrscheinlich, dass dieser an einer Hypertrophen Kardiomyopathie (sei es eine HOCM oder eine HNCM) erkranken wird. Bei diesen Menschen kann daher auf die sonst dringend zu empfehlenden, regelmäßige kardiologische Kontrolluntersuchungen verzichtet werden.